rezidivierende Infektionen, Infektanfälligkeit, primäre Immundefekte (PID)

Warnzeichen Erwachsene (ESID)

  • 4x und mehr Atemwegsinfektion (z.B. Otitis, Bronchitis, Sinusitis, Pneumonie) innerhalb eines Jahres mit der Notwendigkeit von Antibiotikatherapie
  • 2x und mehr invasive bakterielle Infektion (z.B. Osteomyelitis, Meningitis, Sepsis, Zellulitis)
  • 2x und mehr radiologisch gesicherte Pneumonien innerhalb von 3 Jahren
  • Rezidivierende Infektionen oder Infektion mit Notwendigkeit prolongierte antibiotische Therapie
  • Infektion an aussergewöhnlicher Stelle oder mit ungewöhnlichem Erreger
  • Vorliegen eines primären Immundefekts in der Familie

Warnzeichen Kinder

  • Pathologische Infektionsanfälligkeit: „ELVIS"
  • Indizierte antibiotische Therapie ohne heilenden Effekt
  • Gedeihstörung (mit/ohne chronische Diarrhoe)
  • Komplikationen nach Lebendimpfung ("Impfinfektion" z.B. BCGitis)
  • Persistierende Dermatitis, insbesondere vor dem 2. Lebensmonat
  • Verspäteter Abfall der Nabelschnur >21 Tage
  • Familienanamnese (z.B. Immundefekt, pathologische Infektionsanfälligkeit, unklare Todesfälle)
  • Labor: z.B. Lymphopenie < 1500 / μL; Neutropenie < 500 / μL, Immunglobuline vermindert (altersabhängige Normwerte!)
  • Erythrodermie in den ersten Lebenswochen -> V.a. schwere kombinierte Immundefekte
  • Schwere Lymphopenie im 1. Lebensjahr -> V.a. schwere kombinierte Immundefekte
  • Persistierendes Fieber und Zytopenie -> V.a. primäres Hämophagozytosesyndrom
  • Neutropenie im Kindesalter < 500/μl -> V.a. schwere kongenitale Neutropenie
  • Schwere Hypogammaglobulinamie -> V.a. schweren kombinierten Immundefekt oder Agammaglobulinämie

Anamnese

  • PA -> einzelne Infekte dokumentieren (Zeit/Ort, Dauer, Infektparameter/Erregernachweis, Schweregrad, Therapieerfolg, Wundheilung/Narbenbildung, Nabelschnurablösung > 21 d)
  • SA -> Haut/Schleimhaut/Lunge (chronische Diarrhoe)/GIT/unklare Fieber
  • FA -> Konsanguinität, unklare Todesfälle Alter < 30 J
  • RF -> Exposition Rauch/Krippe, Allergien, Medikamente, Impfungen, Begleiterkrankungen/-symptome, Soziales

Status

  • Haut inkl. Narben/Ekzeme/Petechien, enoral, LK, Leber/Milz, Pulmo, Wachstum und Entwicklung

Labordiagnostik

Erfolgt grundsätzlich in den folgenden Stufen mit dem Ziel -> schrittweise und kosteneffizienten Diagnosesicherung auch seltener Erkrankungen

  1. BB+Diff (inkl. Retikulozyten), IgG/A/M/E/D, Elektrolyte, Creatinin, CRP, BSR, Urin (Eiweissverlust) CAVE -> Altersabhängigkeit Immunglobuline
  2. HIV-Test
  3. Impfantikörper (v.a. Tetanus, Pneumokokken) -> verschiedene Laboratorien z.B. Auftragsformular Genf (HUG), Isoggglutinine (Bestimmung über Blutspende)
  4. Subklassen (v.a. wenn Hypogammaglobulinämie z.B. G oder A, <4J sinnlos)
  5. Durchflusszytometrie (Lymphozytentypisierung, B-Zelltypisierung etc.)
  6. Komplementfaktoren (alternativ, klassisch, MBL etc.)
  7. Funktionstestung z.B. Granulozytenfunktion (z.B. DHR/NBT)
  8. Genetik

CAVE: 1+2 als Screening bei V.a. empfohlen. Ab Stufe 3 in Rücksprache oder durch ein Zentrum erfolgen. Siehe hierzu -> Zentren, die am ESID-Register teilnehmen

Bildgebung

  • Rx-Thorax (Thymus, Infiltrate, Bronchiektasien)
  • SonoAbdomen (Leber, Milz, intraabdominale Lymphknoten)

DD

  • Normal but unlucky! (50%) z.B. Alter <2 J 5-6 Infekte normal, meist virale obere Atemwegsinfektionen (URTI) u./o. Gastroenteritis CAVE Münchhausen +/- by proxy
  • Atopie (30%)
  • Chronische Erkrankung (10%)
    • CF, GERD/chronische Aspiration, chronische Rauchexposition, Adipositas, Herzerkrankung (CHD), Sichelzellanämie, DM, primäre Ziliendyskinesie (PCD), HIV-Infektion, erworbene/funktionelle Asplenie
  • Primärer Immundefekte, d.h. PID (10%), Inzidenz 1:10'000

CAVE -> sekundärer Antikörpermangel z.B. durch Medikamente (Antiepileptika, Antimalaria-Medikamente, Antirheumatika, vollständige Liste ESID) oder Malignome (Lymphome, Leukämie)

Diagnosesicherung